四肢萎縮,終生無法治癒,這種傳男不傳女的病,家長要警惕!

「媽媽,這世界上真的有天堂嗎?」

從5歲開始,浩浩便常常問媽媽這個問題。

「有啊,天堂可好了,那裡會有你想要的一切東西……」

這是一對杜氏肌營養不良症(DMD)患兒母子的對話,令人心疼!

杜氏肌營養不良症 (DMD) 是最常見的致死性遺傳病之一。然而,與「漸凍人」症、「瓷娃娃」病、血友病等大眾熟知的罕見病相比,DMD發病率更高卻鮮為人知。 我國的發病率約為1/3853,估算全國患者約 70000 人。

就在前不久,某醫院產前診斷中心確診了一例DMD胎兒。孕婦今年36歲,之前因為DMD 引產過一個胎兒,這次過來醫院做產前診斷,很不幸胎兒又是DMD患兒。

那麼,DMD是種什麼可怕的疾病,需要引產?!

什麼是DMD?

DMD是一種X連鎖隱性遺傳病,是存在于X性染色體中(Xp21)的 Dystrophin基因缺陷,造成病人無法合成正常的抗肌萎縮蛋白,肌肉細胞膜失去完整骨架,造成肌肉細胞進行破壞的疾病。

除了四肢近端肌萎縮、肌無力,伴有跟腱攣縮、脊柱側彎變形,患兒 多于3~4歲出現步態異常,10~12歲逐漸喪失行走能力,隨病情逐漸進展,還會累及呼吸功能和心臟功能, 20~30歲患者常因呼吸、心臟衰竭死亡,為患者家庭帶來沉重的經濟負擔和心理負擔。

由于DMD的X染色體 隱性遺傳屬性,一般為 女性攜帶基因。但其 人不發病,有50%幾率遺傳兒子,就是俗稱的「傳男不傳女」現象。DMD約有65%左右與遺傳有關,35%為新生突變所致。

如何診斷DMD?

幼兒期運動發育輕度遲滯,兒童期(5~6歲)運動能力開始下降,並出現步態異常、跟腱攣縮、腰椎前凸等變化,查體可見明顯雙腓腸肌假肥大現象。

根據臨床表現,結合血肌酶譜明顯升高、肌電圖呈肌源性損害,可臨床疑診DMD。近年來,基因檢測已成為DMD診斷的標準方法: MLPA基因檢測發現DMD基因致病性缺陷。

如何治療DMD?

目前DMD無法完全治癒,但通過規范藥物治療、康復訓練、定期隨診評估相關情況並給予治療,能明顯延緩疾病進展,延長生存期,提高生活質量,目前基因治療是最有希望的DMD治療手段。

我們能做什麼?

只要有生命的傳承,就有發生罕見病的可能。「三孩」政策放開後,高齡孕婦增多,將增加罕見病患兒及出生缺陷患兒的出生風險。與其他罕見病相比,DMD既有共通之處,又很特殊。 它的特殊之處在于死亡率太高,存活時間太短,給家庭帶來極大的痛苦。人生剛開始,就要倒計時了。孩子一般到十幾歲就不會走了,一定要在家長的看護下度過十多年,這是非常可怕的負擔。

DMD雖然可怕,但可以通過 產前篩查和診斷來防控,降低發病率。由于目前無特異性治療,只能對症和支持治療。所以預防則尤為重要。

在孕前,女方可以通過單基因遺傳病的攜帶者篩查,確認是否為攜帶者,如果是,則對攜帶者在產前進行胎兒基因檢測,可以確定所懷的男胎是否是患兒,對患兒終止妊娠,可以大大降低發病率。

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